据WHO调查显示目前全世界育龄夫妇约有10%-15%不孕不育，我国不孕不育人数超过5000万，且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。严重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代辅助生殖技术第三代试管婴儿让他们生育自己的后代成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给儿子。携带有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗？有没有什么缺陷？能不能避免？
什么是Y染色体微缺失
试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？
Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失的类型
Y染色体这根小棒棒可以分为长臂（Yq）和短臂（Yp），在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。
Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
AZF不同区域缺失表现各异
AZFa缺失，发生频率0.5%-4%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子。
AZFb缺失，发生率为1%-5%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）AZFbc缺失，发生率1%-3%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。
AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XXmale）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行供精助孕。
男性什么情况需要做染色体检查?
男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常，一是指染色体数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。当如有以下症状时，就应该立即去做染色体检查，看是否是染色体异常。
1.无精症
2.少量精子症，每毫升精子不足2000万
3.畸形精子超过50%
4.睾丸体积小于12ml
5.俩性畸形
6.第二性征发育不良
7.女方有重复流产史
8.妻子有产畸胎史等
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用
试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？
单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代试管婴儿”）选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给后代。
1、单基因遗传病：常染色体隐性遗传，B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体显性遗传病，如a-珠蛋白生成障碍性贫血，X-染色体伴性遗传，如血友病。
2、三联体重复序列异常：如脆性X染色体综合征。
3、染色体数目、结构异常：非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。
第三代试管婴儿PGS/PGD
染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
维港健康：美国试管婴儿染色体检查技术详解
本文由香港维港健康提供。
美国第三代胚胎筛选技术，此项技术称为PGD-胚胎植入前基因诊断
美国第三代试管婴儿PGD技术通过对基因进行移植前诊断可以杜绝因染色体异常等原因引发的连续性、惯发性流产等导致的不孕问题。在分子生物学、体外受精技术以及微观操作的基础之上，在精子与卵子体外受精三天之后将受精的卵子重新种植到之前母体的子宫内，检查其正常子宫移植后再到一个新的技术。它可以帮助那些有特定的遗传缺陷有后代危险的夫妇，得到健康的孩子。
【北大国际试管婴儿】专家介绍美国试管婴儿染色体的检查方法都有哪些呢?
(1)聚合酶链反应（PCR），对取材细胞的微量DNA进行扩增，然后分析DNA序列变化，对某些遗传病作出基因诊断;如囊性纤维病，进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。
(2)荧光原位杂交(FISH)，可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常，如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常，通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病(大约100多种)。PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展，除解决女性不孕症之外，对解决男性不育症这一顽症，使其家庭能有后代，是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用，它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科结合的技术，对于优生优育有着重要的作用。
【北大国际试管婴儿】专家介绍PGD这项技术不但对治疗不孕不育有作用，对优生也同样具有很高的应用价值。在国内第三代试管婴儿PGD技术仍属比较新的试管婴儿技术，很多医院尚未具备操作的能力与经验,美国试管最新技术，比PGD技术更先进A-CGH技术被发明出来，在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞，对胚胎的23对染色体都做基因诊断，筛选出健康胚胎进行移植，可以排除100多种遗传疾病。
当然，除了常见的那5对染色体以外的其他染色体即使是异常，也不可能每一对都不正常，患者可以先去到医院抽血检查染色体，检查出不健康的染色体，做A-CGH技术的时候就只需有针对异常的染色体进行筛查，同样也能保证到生下来的宝宝是健康的。如果父母双方无法确定是否有其它的染色体不正常，也可以去到美国夫妻双方抽血制作染色体芯片，通过基因诊断检查出异常的染色体，等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定，挑选出健康的胚胎进行移植，也能保证到生下来的宝宝是健康的。
13号染色体三体，泰国第三代试管婴儿避免染色体异常问题
在日常生活中，我们经常可以看到一些有缺陷的宝宝出生，但也只是心生一丝怜悯便擦肩而过。孟小姐夫妇就在生育路上遇上了非常棘手的难题染色体平衡易位。
两次引产，引起注意早年为了打拼事业，一直没有生育宝宝的计划，一晃30多岁了，事业家庭都稳定了下来，夫妻俩也觉得是时候要个宝宝，感受一家三口的幸福时刻。不久后，孟小姐就有了爱的结晶，一家人沉浸在有宝宝的喜悦之中，但没想到怀孕12周的孟小姐在产检时发现胎儿停止发育了，不得不进行引产手术，之后孟小姐调理好身体再次备孕，一年后再次怀孕，却在怀孕21周时发现宝宝肢体发育异常，无奈之下再次放弃。
两次引产使孟小姐开始警觉，在医生的建议下，夫妻俩做了染色体和基因检测，检查报告显示：母体13号染色体三体，即便再次怀孕，还是有可能造成胚胎停育或畸形儿，生育健康宝宝的几率不大。
泰国第三代试管婴儿避免染色体异常问题面对如此难题，夫妻俩把目光投向了泰国第三代试管婴儿，先生在网上查询了很多关于试管婴儿的资料，了解到泰国试管婴儿技术可以有效筛选染色体异常的胚胎，通过朋友介绍来到了金贝海外。根据他们的情况我们为孟小姐夫妻俩预约了与泰国试管专家的远程视频会诊，针对他们的情况，试管医生做了可行性分析报告并给出了赴泰试管前的好孕指南。
孟小姐夫妇听完专家的讲解，当即决定通过泰国第三代试管婴儿技术实现自己的好孕心愿，在金贝海外工作人员的协助下顺利完成了赴泰试管的相关流程。
幸孕之旅开启，成功得子顺利抵达泰国后，试管专家再次对夫妻俩进行身体检查，根据孟小姐的检查结果及身体情况为她制定了专属的促排方案，之后顺利进入试管周期，通过取卵、取精、精卵结合后，将受精卵培养至5天的形态结构相对完整的健康囊胚，进行PGS/PGD基因筛查，最终送检的12枚囊胚中，有3个成功过检，且都是4AAA的男囊胚。
这个结果对于孟小姐夫妻俩来说十分开心，移植后，夫妻俩一度很紧张很担心，在第9天的时候，抽血验孕显示HGC数值400多，通过监测，囊胚发育正常，血值翻倍良好。
日子过得很快，很快就到了临产的日子，随着孩子一声响亮的哭声，健康的宝宝顺利的出生，陪伴在旁的准妈妈亲手剪断脐带后，轻轻地搂着孕妈，眼泪忍不住哗哗的留了下来
相信这个幸运的宝贝在以后成长的日子里，会有着更多的人在关爱着他。
